ಗೌಚರ್ ರೋಗವು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕೊಬ್ಬಿನ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಖರಣೆ (ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು, ಗುಲ್ಮ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ) ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಈ ರೋಗವನ್ನು 1882 ರಲ್ಲಿ ಫ್ರೆಂಚ್ ವೈದ್ಯ ಫಿಲಿಪ್ ಗೌಚೆರ್ ಗುರುತಿಸಿ ವಿವರಿಸಿದರು. ಅವರು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗುಲ್ಮ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು, ಅದರಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕಪ್ಪ ಕೊಬ್ಬು ಸಂಗ್ರಹವಾಯಿತು. ತರುವಾಯ, ಅಂತಹ ಕೋಶಗಳು ಗೌಶರ್ ಕೋಶಗಳು, ಮತ್ತು ರೋಗ, ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ, ಗೆಚರ್ ರೋಗ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಟ್ಟವು.
ಲೈಸೊಸೊಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳು
ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಸಂಗ್ರಹಣೆಯ ರೋಗಗಳು) ಕೆಲವು ವಸ್ತುಗಳ ಆಂತರಿಕ ಕೋಶದ ಅಡ್ಡಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಸರು. ಕೆಲವು ಕಿಣ್ವಗಳ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಕೆಲವು ವಿಧದ ಲಿಪಿಡ್ಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್, ಗ್ಲೈಕೋಸಮಿನೊಗ್ಲೈಕಾನ್ಸ್) ವಿಭಜನೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ದೇಹದಿಂದ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
ಲೈಸೊಸೋಮ್ ರೋಗಗಳು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಎಲ್ಲಾ ಸಾಮಾನ್ಯ - ಗೌಚರ್ ರೋಗವು 1: 40000 ರ ಸರಾಸರಿ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಆವರ್ತನವು ಸರಾಸರಿಯಾಗಿ ನೀಡಲ್ಪಟ್ಟ ಕಾರಣ ರೋಗವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಟೈಪ್ನ ಪ್ರಕಾರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಮುಚ್ಚಿದ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಅದು 30 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
ಗೌಚರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ವರ್ಗೀಕರಣ
ಬೀಟಾ-ಗ್ಲುಕೊಸೆರೆಬ್ರೋಸಿಡೇಸ್ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯಿಂದಾಗಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕೆಲವು ಕೊಬ್ಬುಗಳ (ಗ್ಲುಕೊಸೆರೆಬ್ರೋಸಿಡ್ಸ್) ಸೀಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಕಿಣ್ವ. ಈ ರೋಗದ ಜನರಿಗೆ, ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವವು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಕೊಬ್ಬುಗಳು ವಿಭಜಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
ಮೂರು ವಿಧದ ಗೌಚರ್ ರೋಗವಿದೆ:
- ಮೊದಲ ವಿಧ. ಅತ್ಯಂತ ಸೌಮ್ಯ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ರೂಪ. ಗುಲ್ಮದಲ್ಲಿ ನೋವುರಹಿತ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದಾಗಿ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಳ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.
- ಎರಡನೆಯ ವಿಧ. ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ನರಕೋಶದ ಹಾನಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೂಪ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
- ಮೂರನೆಯ ವಿಧ. ಜುವೆನೈಲ್ ಸಬ್ಕ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ಮ್. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2 ರಿಂದ 4 ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಹೆಮಾಟೋಪೊಯಿಟಿಕ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ (ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ) ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಕ್ರಮೇಣ ಅಸಮ ಲೆಸಿಯಾನ್ ಗಾಯಗಳು ಇವೆ.
ಗೌಚರ್ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ರೋಗದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಗೌಶರ್ ಕೋಶಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಖರಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಮೊದಲು ಗುಲ್ಮದಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಹೆಚ್ಚಳ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಯಕೃತ್ತು, ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ನೋವುಂಟು. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ರಕ್ತಹೀನತೆ , ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೊಪೆನಿಯಾ, ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. 2 ಮತ್ತು 3 ವಿಧದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. 3 ನೇ ವಿಧದಲ್ಲಿ, ನರವ್ಯೂಹಕ್ಕೆ ಹಾನಿಮಾಡುವ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ.
ಗೌಶರ್ಸ್ ಡಿಸೀಸ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ
ಗ್ಲುಚೊರೆಬ್ರೋಸಿಡೇಸ್ ಜೀನ್ನ ಅಣುವಿನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಗೌಚರ್ ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವಿಧಾನವು ಅತ್ಯಂತ ಸಂಕೀರ್ಣ ಮತ್ತು ದುಬಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕಷ್ಟವಾಗಿದ್ದಾಗ ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಗಾಶರ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ ತೂತುಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗುಲ್ಮದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆಯ ಮಜ್ಜೆಯ ಹಾನಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮೂಳೆಗಳ ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಬಹುದು.
ಗೌಚರ್ ರೋಗಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಏಕೈಕ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನ - ಇಮಿಗ್ಲುಸೆರೇಸ್ನ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಾಣೆಯಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಬದಲಿಸುವ ಔಷಧ. ಅಂಗ ಹಾನಿಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಗ್ಗಿಸಲು ಅಥವಾ ತಟಸ್ಥಗೊಳಿಸಲು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬದಲಿಸುವುದು
ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಅಥವಾ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತೀವ್ರವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳು ನಿಷ್ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಕೊನೆಯ ಅವಕಾಶವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.