ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ, ನಾವು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಟ್ರಿಸೊಮಿ 18 ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರಂದು ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಹೇಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು?
ಜೀನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, ಅಂತಹ ವಿಚಲನವನ್ನು ಟ್ರಿಸೊಮಿ 18 ನಂತಹವುಗಳನ್ನು 12-13 ಮತ್ತು 16-18 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ (ದಿನಾಂಕವನ್ನು 1 ವಾರಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಬಹುದೆಂದು ಊಹಿಸಿ) ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಮಾಡಬಹುದಾಗಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸೇರಿವೆ.
ಉಚಿತ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬಿ-ಎಚ್ಸಿಜಿ (ಮಾನವನ ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ಗೊನಾಡೋಟ್ರೋಪಿನ್) ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೌಲ್ಯದಿಂದ ವಿಚಲನಕ್ಕೆ ಮಗುವಿಗೆ ಟ್ರಿಸ್ಯೋಮಿ 18 ಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ವಾರಕ್ಕೆ, ಸೂಚಕ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅತ್ಯಂತ ಸತ್ಯವಾದ ಉತ್ತರವನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿಯಬೇಕು. ನೀವು ಕೆಳಗಿನ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು:
ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಂತರ ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ನೀವು ಸೂಚಿಸಬೇಕಾದ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ 18 ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಇತರ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನಿಮ್ಮ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಏನು? ಅವರು ಕಡಿಮೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಎತ್ತರದ ಮಾಡಬಹುದು. ಆದರೆ ಇದು ಒಂದು ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸಂಭವನೀಯ ಸೂಚ್ಯಂಕಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ.
ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದರಿಂದ, ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ಗಳ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಇಲ್ಲವೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಪೂರ್ಣವಾದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿ ಅವರನ್ನು ನೀವು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು.
ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು 18
ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಶುಲ್ಕ ಆಧಾರಿತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಪ್ಪಾದ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರೂ ಇದನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ ಮಗುವಿನ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕೆಲವು ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು:
- ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅವಧಿ (42 ವಾರಗಳು), ಕಡಿಮೆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಮ್ನಿಯಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು.
- ಜನ್ಮದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಸಣ್ಣ ದೇಹದ ತೂಕ (2-2.5 ಕೆ.ಜಿ), ವಿಶಿಷ್ಟ ತಲೆ ಆಕಾರ (ಡಾಲಿಚೋಸೆಫಾಲಿಕ್), ಅನಿಯಮಿತ ಮುಖದ ರಚನೆ (ಕಡಿಮೆ ಹಣೆಯ, ಕಿರಿದಾದ ಕಣ್ಣಿನ ಸಾಕೆಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ), ಮತ್ತು ಹಿಂಡಿದ ಮುಷ್ಟಿಗಳು ಮತ್ತು ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಬೆರಳುಗಳು.
- ಅವಯವಗಳ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯ) ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು 18 ರಿಂದ, ಅವರು ಅಲ್ಪಾವಧಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ (10 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ 10% ಮಾತ್ರ ಉಳಿದಿವೆ).