ಭ್ರೂಣದ ಕರಾಟೊಪಿಂಗ್

ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಕರಿಯೊಟೈಪ್ ಅದರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸೆಟ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಾಗಿದೆ. ಮಾನವನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 46, 22 ಅವು ಆಟೋಸೋಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಾಗಿವೆ. ಮಾನವನ ಕರೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಅದರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ವರ್ಣಪಟಲದ ಮೂಲಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಛಾಯಾಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಅವುಗಳನ್ನು ವರ್ಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಣ್ಣ ಮಾಡುವುದು. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ, ಅವುಗಳ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು), ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೊಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಇಂಟರ್ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಸಮ್ಮತಗಳ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಹಲವಾರು ಕ್ರೋಮೊಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಭ್ರೂಣದ ಕರಿಯೊಟೈಪಿಂಗ್ ಹೇಗೆ?

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಭ್ರೂಣದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಕರೋಟೊಪಿಂಗ್ ಅಗತ್ಯ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ಭ್ರೂಣ ಕೋಶಗಳ ಅಗತ್ಯವಿದೆ: ಕೋರಿಯನ್ ವಿಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ.

ಭ್ರೂಣದ ಕರಿಯೊಟೈಪ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯ ಬಹಳ ಉದ್ದವಾಗಿದೆ - 14 ದಿನಗಳು. ಮತ್ತು 7 ದಿನಗಳ ಭಾಗಶಃ ಅಧ್ಯಯನದಿಂದ, ಆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು ಮಾತ್ರ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ( ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ , ಪಟೌ ಅಥವಾ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್). ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇದು 21, 13, 18 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಧ್ಯಯನ

ಅನೇಕ ಹೆತ್ತವರು ಜನನದ ಮೊದಲು ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗವನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಯಾವಾಗಲೂ ಇದನ್ನು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕರಿಯೊಟೈಪಿಂಗ್ ಲೈಂಗಿಕವನ್ನು ತುಂಬಾ ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಅಧ್ಯಯನದೊಂದಿಗೆ ಕರಿಯೊಟೈಪ್ ಮಾಡುವುದು ಇದನ್ನು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಧಾರಣ ಭ್ರೂಣದ ಶೀರ್ಷಧಮನಿ 46 XX ಒಂದು ಹುಡುಗಿಯ ಒಂದು ಕರಿಯೊಟೈಪ್ ಆಗಿದೆ, ಆದರೆ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೊಮೋಸೋಮ್ ಎರಡು ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವೇಳೆ (ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 3 ಎಂದರೆ ಟ್ರಿಸೊಮಿ X, ಅಥವಾ 3 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪಾಲಿಸೋಮಿ ಎಕ್ಸ್), ನಂತರ ಇದು ಮಾನಸಿಕ ರಿಟಾರ್ಡೇಷನ್, ಸೈಕೋಸಿಸ್ನ ಅಪಾಯ. ಆದರೆ ಮಾನೋಸೋಮಿ ಎಕ್ಸ್ (ಒಂದು ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್) ಶೆರ್ಶೇವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಒಂದು ಕರೋಟೈಪ್ ಆಗಿದೆ.

46 XY ಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಭ್ರೂಣದ ಕರಿಯೊಟೈಪ್ ಒಂದು ಹುಡುಗನ ಕರಿಯೊಟೈಪ್ ಆಗಿದೆ. ಆದರೆ XXU (ಪುರುಷರ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಪಾಲಿಸೋಮಿ) ನ ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿಗೆ ಕಿಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಸೋಮಿ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗನಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಕೆಲವು ಮಾನಸಿಕ ವಿಕೋಪ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಕರಿಯೊಟೈಪಿಂಗ್ಗೆ ಸೂಚನೆಗಳು

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್ಗೆ ಸೂಚನೆಗಳು:

• 35 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವಯಸ್ಸಾದ ಹೆತ್ತವರ ವಯಸ್ಸು, ಅವರ ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧ;
• ಈ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳುಳ್ಳ ಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ತಪ್ಪಾಗಿರುವಿಕೆ, ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಾಗದ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಿವೆ ;
• ಹಾನಿಕಾರಕ ಕೆಲಸದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ಪೋಷಕರ ಜೀವನ, ಕೆಟ್ಟ ಆಹಾರ (ಮಾದಕ ವ್ಯಸನ ಅಥವಾ ಮದ್ಯಪಾನ);
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ವೈರಲ್ ರೋಗಗಳು;
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 1 ಮತ್ತು 2 ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ತನಿಖೆ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ಅನುಮಾನ.