ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಟರ್ನರ್-ಶೆರೆಷೆವ್ಸ್ಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಅಸಂಗತತೆ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಶೆರ್ಶೇವ್ಸ್ಕಿ ಪ್ರಕಾರ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಮೂತ್ರಪಿಂಡವು ಮೊಣಕೈ ಕೀಲುಗಳ ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ವಿರೂಪತೆಯ ಮೇಲೆ ಲೈಂಗಿಕ ಪಾಶವೀಕರಣ, ಪಾಟರಿಹೋದ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶ್ರಮಶೀಲ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಕಾರಣಗಳು
ನಿಯಮದಂತೆ, ಮನುಷ್ಯನ Y- ವರ್ಣತಂತು ಸೆಟ್ 46 (23 ಜೋಡಿ) ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಜೋಡಿಯು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು (ಪುರುಷರಲ್ಲಿ XX ಅಥವಾ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ XX) ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, X- ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಳೆದುಹೋಗಿದೆ ಅಥವಾ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆಯು ನಿಖರವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಭ್ರೂಣದ ರಚನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬಂದರೂ, ಅದು ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲ.
ಕಾರ್ಯೋಟೈಪ್ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮೂಹದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ. ಕೆಳಗಿನ ಕ್ರೊಮೊಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು:
- ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಕರೋಟೈಪ್ 45X, ಅಂದರೆ, ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿದೆ. ಈ ಕರಿಯೊಟೈಪ್ 50% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು 80% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಪಿಟರ್ನಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ ಇಲ್ಲ.
- ಮೊಸಾಯಿಕ್ - ಅಂದರೆ, ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಪ್ರಕಾರದ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ.
- X ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ರಚನಾತ್ಮಕ ಮರುಜೋಡಣೆ: ವಾರ್ಷಿಕ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್, ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘ ತೋಳಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಷ್ಟ.
ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಶೆರೆಷೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ - ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು
ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನ್ಮದಲ್ಲಿ ಸಹ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿದೆ - ಇದು ಮಗುವಿನ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ತೂಕವಾಗಿದ್ದು, ಮೊಣಕೈ ಕೀಲುಗಳು (ಅವುಗಳು ಅಂಟಿಕೊಂಡಿರುತ್ತವೆ), ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗೈಗಳ ಊತ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪಾಟರಿಹೋದ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜನಿಸಿದ ನಂತರ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಅದು ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಣಿಸುತ್ತದೆ:
- ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತತೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಬೆಳವಣಿಗೆ ದರ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಇಳಿಯುತ್ತದೆ;
- ಚೇಂಫರ್ಡ್ ಕಡಿಮೆ ಗಲ್ಲದ;
- ಸಣ್ಣದಾದ ವ್ಯಾಪಕ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೊಗಲಿನ ಮಡಿಕೆಗಳಿಂದ;
- ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಒಂದು ಕಡಿಮೆ ಸಾಲು;
- ಅಗಲವಾದ ಎದೆಯ ಅಗಲವಾದ ಅಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳ;
- ಮುಂಚಾಚಿರುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಆಕಾರ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಿವಿ ರೋಗ;
- ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ;
- ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಹಿಂದುಳಿದಿರುವ ಸ್ತನ (ಸುಮಾರು 13 ವರ್ಷಗಳು);
- ಋತುಚಕ್ರದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ.
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸುಮಾರು 90% ನಷ್ಟು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಕೋಶವಿದೆ ಮತ್ತು ಅಂಡಾಶಯಗಳು ಹಿಂದುಳಿದಿವೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಕಾಲಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸಹ ಅವು ಫಲವತ್ತತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.
ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಮನಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಗಮನ ಕೊರತೆ ಕಾಯಿಲೆ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ನಿಖರವಾದ ಮಾಸ್ಟರಿಂಗ್ ನಿಖರವಾದ ವಿಜ್ಞಾನಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಗಮನವನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತವೆ.
ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಶೆರೆಷೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ - ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯ ಲೈಂಗಿಕ ಪಕ್ವತೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುವುದು. ಹಿಂದಿನ ರೋಗದ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆರಂಭಿಸಲಾಗಿದೆ, ರೋಗಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶಗಳು.
ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ಹಾರ್ಮೋನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಅವಧಿಯೊಂದಿಗೆ ಹೆಣ್ಣು ಹಾರ್ಮೋನ್, ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಿದ ನಂತರ, ಸಂಯೋಜಿತ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಥವಾ ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆಸ್ಟಿನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲೈಂಗಿಕ ಜೀವನ ನಡೆಸಬಹುದು ಎಂದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಅವು ಬಹುತೇಕ ಫಲಪ್ರದವಾಗದವು. ಸಂಕೀರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ 10% ನಷ್ಟು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಲಭ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಪ್ರಕಾರದಲ್ಲಿ ಕರೋಟೈಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ.