ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಸುಮಾರು 1% ರಷ್ಟು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಸುಮಾರು 20% ರಷ್ಟು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿನ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ಗಳ ಒಂದು ಅಸಹಜ ಸೆಟ್ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಪಟುವಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.
ಪಟು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಈ ರೋಗ ಏನು?
ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು ಸಂಖ್ಯೆಯ ಹದಿಮೂರು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಪಟುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಅಂದರೆ. ಈ ವಿಧದ ಹೋಮೋಲಾಜಸ್ ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ಗಳ ಜೋಡಿಗೆ ಬದಲಾಗಿ, ಇಂತಹ ಮೂರು ರಚನೆಗಳು ಇವೆ. ಅನೋಮಲಿಯನ್ನು "ಟ್ರಿಸೊಮಿ 13" ಎಂಬ ಪದದಿಂದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಾನವ ದೇಹದ (ಸಾಮಾನ್ಯ ಕರಿಯೊಟೈಪ್) ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಮೂಹವನ್ನು 46 ಅಂಶಗಳು (23 ಜೋಡಿಗಳು) ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಜೋಡಿಗಳು ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಕರಿಯೊಟೈಪ್ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ, ಅವನ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಭಾವಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
ಪಟು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ
"ಪಟೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂದು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದಾಗ, ಕರೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಈ ರೀತಿಯ ಸೂತ್ರವು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತದೆ: 47 XX (XY) 13+. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಹದಿಮೂರನೆಯ ವರ್ಣತಂತುದ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳು ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಇರುತ್ತವೆ, ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ವರ್ಣತಂತುವು ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆಂತರಿಕ ಅಥವಾ ಬಾಹ್ಯ ಪ್ರಭಾವಗಳ ಪ್ರಭಾವದಡಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯದ ಸಂಪರ್ಕದ ನಂತರ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತಳೀಯ ವಿಚಲನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಬರಬಹುದು.
ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆ 13 ಎಗ್ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯಾಣು ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗೆ ಲಗತ್ತಿಸಬಹುದು, ಇದು ಸ್ಥಳಾಂತರ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಹರಡಬಹುದಾದ ಪಟವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಏಕೈಕ ರೂಪ ಇದು. ಬದಲಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಸಾಗಣೆದಾರರು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದ ಜನರು ಅದನ್ನು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಹುಟ್ಟಿದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಬಹುದು.
ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಅಪಾಯ 13
ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಪೆಟೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಹಿಯಾದ ಅಪಘಾತವಾಗಿದೆ, ಇದರಿಂದ ಯಾರೂ ರೋಗನಿರೋಧಕವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಪ್ಯಾಟೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಇತರ ಕ್ರೊಮೊಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸದಿದ್ದರೂ, ಕಲ್ಪನಾ ಯೋಜನೆಗೆ ಮುನ್ನ ಕಯೋಟಿಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅನೇಕ ದಂಪತಿಗಳು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ತಂತ್ರವು ಮಹಿಳಾ ಮತ್ತು ಮನುಷ್ಯನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ವಿವಿಧ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ. ಕನಿಷ್ಠ, ಪೋಷಕರ ಜಿನೊಮ್ ಅಧ್ಯಯನದಿಂದಾಗಿ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯಿದೆಯೇ ಎಂದು ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.
ಹಲವು ಕ್ರೊಮೊಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಂತೆ, 35-45 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹಳೆಯದಾಗಿರುವ ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಗಣಿಸುವ ರೋಗವು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪಟುವಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗೆ ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಒಂದು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಕುಹರದ ಪಂಕ್ಚರ್ ರಂಧ್ರದ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಸಂಗ್ರಹವು ಭ್ರೂಣದ ನೇರ ಕೋಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಡೆಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.
ಪಟೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಸಂಭವಿಸುವ ಆವರ್ತನ
ಪ್ಯಾಟೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾದ ಕರೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಸುಮಾರು 7-14 ಸಾವಿರ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಜೀವಂತವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿದೆ. ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ವಿಚಲನದೊಂದಿಗಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಮರುಜನ್ಮದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸೇರಿದೆ. 75% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಉಳಿದ ಕಂತುಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪವರ್ತನಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ - ಹೆತ್ತವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ 13 ರ ಅನುವಾದಕ ವರ್ಣತಂತು ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸುವುದರಿಂದಾಗಿ.
ಪಟು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಕಾರಣಗಳು
ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಇನ್ನೂ ಆಕ್ರಮಣಕ್ಕೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಕಾರಣಗಳಿಲ್ಲ, ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಅಂಶಗಳ ಅಧ್ಯಯನವು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೂ, ಸೋಲು ಸಂಭವಿಸುವ ಹಂತದಲ್ಲಿ ನಿಖರವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ - ಲೈಂಗಿಕ ಕೋಶಗಳನ್ನು ರಚಿಸುವಾಗ ಅಥವಾ ಝೈಗೋಟ್ ಅನ್ನು ರಚಿಸುವಾಗ. ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಕೋಶಗಳಿಂದ ಓದುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ರಚನೆಗೆ ಒಂದು ಅಡಚಣೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಯಶಸ್ವಿ ಮತ್ತು ಸಕಾಲಿಕ ಪೂರ್ಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
ಪಟೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣವು ಈ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಬಹುದೆಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ:
- ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು;
- ವಿಷಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮಗಳು;
- ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು;
- ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ;
- ತಾಯಿಯ ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳು.
ಪಟು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಚಿಹ್ನೆಗಳು
ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಮಾತ್ರ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅತಿಯಾದ ಉಚ್ಚಾರಣೆ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ವಿಪರೀತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಫೋಟೋದಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದಾದ ಬಾಹ್ಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಪಟೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನೇಕ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ದೋಷಪೂರಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಪಟುವಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು ಎಂದು ತಿಳಿಸಿ:
1. ನರಮಂಡಲದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ:
- ತಗ್ಗಿದ ತಲೆ ಪರಿಮಾಣ;
- ಮಿದುಳಿನ ಅರ್ಧಗೋಳದ ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ;
- ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಚಲನ;
- ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಮೋಟಾರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ;
- ಮಿದುಳುಬಳ್ಳಿಯ ದೋಷ;
- ದೃಷ್ಟಿ ಕೊರತೆ;
- ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ;
- ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ಹೈಪೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ;
- ಮೈಕ್ರೊಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ;
- ರೆಟಿನಾದ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆ.
2. ಮಾಂಸಖಂಡಾಸ್ಥಿ, ಚರ್ಮ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು:
- ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಕುತ್ತಿಗೆ;
- ಕವಚಗಳ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಆಕಾರ;
- ಪಾದಗಳ ವಿರೂಪ;
- ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯು;
- ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
- ಶಸ್ತ್ರಾಸ್ತ್ರ ಅಥವಾ ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ನಿಧಾನವಾದ ಬೆರಳುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
- ಕುಂಚಗಳ ಮೊಳಕೆಯ ಸ್ಥಾನ;
- ಗುಳಿಬಿದ್ದ ಮೂಗು ಸೇತುವೆ;
- ತೋಳದ ಬಾಯಿ ;
- ಸೀಳು ತುಟಿ .
3. ವಿರೋಧಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಪದರದಲ್ಲಿನ ಕೋಶಗಳು;
- ureters ಆಫ್ ವಿಭಜನೆ;
- ಜನನಾಂಗಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು.
4. ಇತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು:
- ಇಂಟರ್-ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಸೆಪ್ಟಮ್ಗಳ ದೋಷಗಳು;
- ಮುಖ್ಯ ಹಡಗುಗಳ ವರ್ಗಾವಣೆ;
- ಹಾರ್ಮೋನು ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು;
- ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಸ್ಥಳಾಂತರ;
- ಕರುಳಿನ ಅಪೂರ್ಣ ತಿರುವು;
- ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಗುಲ್ಮ, ಇತ್ಯಾದಿ.
ಪಟೂಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು
ಮಗುವಿನ ಹುಟ್ಟಿದ ನಂತರ, ಪಟುಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ದೃಷ್ಟಿ ಪರಿಶೀಲನೆಯಿಂದ ಯಾವುದೇ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು, ಪಟೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶಿಶು ಮರಣದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಹ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕತೆ (ಮಕ್ಕಳ ಮುಂದಿನ ಯೋಜನೆಗೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ) ಎಂದು ತಿಳಿಯಲು, ರೋಗದ ರೂಪವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಟವು - ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಒಂದು ವಿಚಲನದಲ್ಲಿ ಸಕಾಲಿಕ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಮಾಡಬಹುದು. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ರ ಜನನಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ರೋಗದ (ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ) ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಟೆನ್ಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೊರಿಯನ್ ಬಯೋಪ್ಸಿ ಪಡೆದ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ಪಡೆಯಬಹುದು.
ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿ ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದಾಗ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಸಬಹುದು. ವಿಭಿನ್ನ ಸಮಯಗಳಲ್ಲಿ, ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿದೀಪಕ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚೈನ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾ ವಿಧಾನವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ ಮಾದರಿ ವಸ್ತುಗಳ ಇಂತಹ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:
- 8-12 ವಾರಗಳಿಂದ - ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಕೊರಿಯನ್ (ಭ್ರೂಣದ ಮೆಂಬರೇನ್) ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ;
- 14-18 ವಾರಗಳಿಂದ - ಪೆರಿಟೋನಿಯಂನ ಮುಂಭಾಗದ ಗೋಡೆಯ ಮೂಲಕ ಭ್ರೂಣ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಆಯ್ಕೆ;
- 20 ವಾರಗಳ ನಂತರ - ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತನಾಳದ ತೂತು.
ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಟವು
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಹನ್ನೆರಡನೆಯ ವಾರದಿಂದ ಆರಂಭಗೊಂಡು, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಪಟುವಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ:
- ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಮ್ನಿಯಸ್ ;
- ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವದ ತಲೆ;
- ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆರಳುಗಳು;
- ಕಾಲರ್ ವಲಯದ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು;
- ಹೃದಯ ಬಡಿತಗಳ ಆವರ್ತನ, ಇತ್ಯಾದಿ.
ಪಟುವಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ವಿಷಾದನೀಯವಾಗಿ, ಇದು ಧ್ವನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಪಟು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಟೂ ಎಂದರೆ ಆಳವಾದ ಪದವಿ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ. ಅಂತಹ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ಪಾಲಕರು ನಿರಂತರ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಬೇಕು. ಪ್ರಮುಖ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳು, ಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿಕ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಉರಿಯೂತಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.
ಪಟುಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಮುನ್ನರಿವು
ಪಟುವಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಒಂದು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೀರಬಾರದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇಂತಹ ಶಿಶುಗಳು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಅವನತಿ ಹೊಂದುತ್ತದೆ. 15% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಕ್ಕಳು ಐದನೇ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಜೀವಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ರಾಷ್ಟ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟದ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 2% ರಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಹತ್ತು ವರ್ಷ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಬೃಹತ್-ಪ್ರಮಾಣದ ಅಂಗ ಹಾನಿ ಇಲ್ಲದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಸಹ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.